Kiel identigi kaj trakti miotonan distrofion

Enhavo

• Specoj de miotona distrofio
• Simptomoj de miotona distrofio
• Traktado por miotona distrofio

Miotona distrofio estas genetika malsano ankaŭ konata kiel malsano de Steinert, karakterizita de la malfacileco malstreĉi la muskolojn post kuntiriĝo. Iuj individuoj kun ĉi tiu malsano malfacilas malstreĉi pordotenilon aŭ interrompi manpremon, ekzemple.

Miotona distrofio povas manifesti sin en ambaŭ seksoj, estante pli ofta ĉe junaj plenkreskuloj. La plej tuŝitaj muskoloj inkluzivas tiujn de la vizaĝo, kolo, manoj, piedoj kaj antaŭbrakoj.

En iuj individuoj ĝi povas manifestiĝi severe, kompromitante muskolajn funkciojn, kaj prezentante vivdaŭron de nur 50 jaroj, dum ĉe aliaj ĝi povas manifesti milde, kiu manifestas nur muskolan malforton.

Specoj de miotona distrofio

Miotona distrofio estas dividita en 4 specojn:

•  Denaska: Simptomoj aperas dum gravedeco, kie la bebo havas malmultan fetan movadon. Baldaŭ post la naskiĝo la infano manifestas spirajn problemojn kaj muskolan malfortecon.
• Bebo: En ĉi tiu tipo de miotona distrofio, la infano disvolviĝas normale en la unuaj jaroj de vivo, manifestante la simptomojn de la malsano inter 5 kaj 10 jaroj.
•  Klasika: Ĉi tiu tipo de miotona distrofio manifestiĝas nur en plenaĝeco.
•  Malpeza: Individuoj kun milda miotona distrofio ne prezentas ian muskolan difekton, sed nur mildan malforton, kiun oni povas kontroli.

La kaŭzoj de miotona distrofio rilatas al genetikaj ŝanĝoj ĉe la kromosomo 19. Ĉi tiuj ŝanĝoj povas pliiĝi de generacio al generacio, rezultigante la plej severan manifestiĝon de la malsano.

Simptomoj de miotona distrofio

La ĉefaj simptomoj de miotona distrofio estas:

• Muskola atrofio;
• Frunta kalveco;
• Malforto;
• Mensa malfruiĝo;
• Malfacilaĵoj por nutri;
• Malfacileco en spirado;
• Akvofaloj;
• Malfacilaĵoj malstreĉi muskolon post kuntiriĝo;
• Malfacilaĵoj por paroli;
• Somnolenco;
• Diabeto;
• Malfekundeco;
• Menstruaj malordoj.

Depende de la severeco de la malsano, la rigideco kaŭzita de kromosomaj ŝanĝoj povas kompromiti plurajn muskolojn, kondukante la individuon al morto antaŭ la aĝo de 50. Individuoj kun la plej milda formo de ĉi tiu malsano havas nur muskolan malforton.

La diagnozo fariĝas per observado de simptomoj kaj genetikaj testoj, kiuj detektas ŝanĝojn en kromosomoj.

Traktado por miotona distrofio

Simptomoj mildigeblas per uzado de medikamentoj kiel fenitoino, kinino kaj nifedipino, kiuj malpliigas muskolan rigidecon kaj doloron kaŭzitan de miotona distrofio.

Alia maniero antaŭenigi la vivokvaliton de ĉi tiuj individuoj estas per fizioterapio, kiu provizas pli bonan movadon, muskolan forton kaj korpan kontrolon.

Terapio por miotona distrofio estas multimodala, inkluzive medikamentojn kaj fizioterapion. Medikamentoj inkluzivas Fenitoinon, Kvininon, Procainamidon aŭ Nifedipinon, kiuj mildigas muskolajn rigidecon kaj doloron kaŭzitajn de la malsano.

Fizioterapio celas plibonigi la vivokvaliton de pacientoj kun miotona distrofio, havigante pliigitan muskolan forton, amplekson de movado kaj kunordigon.