Kiel trakti ĝeneraligitan denaskan lipodistrofion
Enhavo
La kuracado por ĝeneraligita denaska lipodistrofio, kiu estas genetika malsano, kiu ne permesas la amasiĝon de graso sub la haŭto kondukanta al ĝia amasiĝo en organoj aŭ muskoloj, celas malpliigi simptomojn kaj, tial, varias en ĉiu kazo. Tamen plej ofte ĝi estas farita per:
- Dieto de karbonhidratoj, kiel pano, rizo aŭ terpomoj: helpas konservi energinivelojn en la korpo reduktitaj pro manko de graso, permesante normalajn kreskon kaj disvolviĝon;
- Malaltaj grasaj manĝaĵoj: helpas malhelpi la amasiĝon de graso en muskoloj kaj organoj kiel la hepato aŭ pankreato. Jen kion eviti: Manĝaĵoj riĉaj en grasoj.
- Terapio de anstataŭiga leptino: medikamentoj, kiel Myalept, estas uzataj por anstataŭigi la hormonon produktitan de grasaj ĉeloj, helpante malhelpi la aperon de diabeto aŭ altajn nivelojn de trigliceridoj.
Krome kuracado povas inkluzivi ankaŭ uzon de medikamentoj por diabeto aŭ hepataj problemoj, se ĉi tiuj komplikaĵoj jam disvolviĝis.
En la plej severaj kazoj, en kiuj ĝeneraligita denaska lipodistrofio kaŭzas kompleksan hepatan damaĝon aŭ ŝanĝojn en la vizaĝo, kirurgio povas esti uzata por korekti la estetikon de la vizaĝo, forigi la hepatajn lezojn aŭ, en pli progresintaj kazoj, transplanti. de hepato.
Simptomoj de ĝeneraligita denaska lipodistrofio
Simptomoj de ĝeneraligita denaska lipodistrofio, ankaŭ konata kiel Berardinelli-seip-Sindromo, kutime aperas dum infanaĝo kaj estas karakterizitaj per manko de korpa graso, kiu donas tre muskolan aspekton kun elstaraj vejnoj. Krome, la infano ankaŭ povas montri tre rapidan kreskon, kaŭzante la disvolviĝon de manoj, piedoj aŭ makzeloj tro grandaj por sia aĝo.
Tra la jaroj, se denaska lipodistrofio ne taŭge traktas, ĝi povas kaŭzi amasiĝon de graso en la muskoloj aŭ organoj, kaŭzante konsekvencojn kiel:
- Tre grandaj kaj evoluintaj muskoloj;
- Severa hepata damaĝo;
- Tipo 2-diabeto;
- Dikiĝo de la kormuskolo;
- Altaj niveloj de trigliceridoj en la sango;
- Pliigita lieno.
Aldone al ĉi tiuj komplikaĵoj, ĝeneraligita denaska lipodistrofio ankaŭ povas kaŭzi la disvolviĝon de akantozo nigricans, haŭta problemo, kiu kaŭzas la disvolviĝon de malhelaj kaj dikaj makuloj sur la haŭto, precipe en la kolo, akselo kaj ingveno. Lernu pli ĉe: Kiel trakti akantozo nigricans.
Diagnozo de ĝeneraligita denaska lipodistrofio
La diagnozo de ĝeneraligita denaska lipodistrofio estas kutime farita de ĝenerala kuracisto aŭ endokrinologo, observante la simptomojn aŭ taksante la historion de la paciento, precipe se la paciento estas tre maldika sed havas problemojn kiel diabeto, levitaj trigliceridoj, hepata damaĝo aŭ akantozo nigricans, por ekzemplo.
Krome, la kuracisto ankaŭ povas ordigi iujn diagnozajn testojn kiel sangokontroloj aŭ resonaj magnetaĵoj, por taksi sangajn lipidajn nivelojn aŭ la detruon de grasaj ĉeloj en la korpo, ekzemple. En pli maloftaj kazoj, genetika testo ankaŭ povas esti farita por identigi ĉu ekzistas mutacio en la specifaj genoj kiuj kaŭzas ĝeneraligitan denaskan lipodistrofion.
Se la diagnozo de ĝeneraligita denaska lipodistrofio estas konfirmita, genetika konsilado devas esti donita antaŭ ol gravediĝi, ekzemple, ĉar ekzistas risko transdoni la malsanon al la infanoj.
Nepre Rigardu
Manko de glukozo-6-fosfata dehidrogenazo
