Kio Estas Aŭtosoma DNA kaj Kion Via Diras Al Vi?

Enhavo

• Aŭtosoma reganto kontraŭ aŭtosoma recesiva
• Aŭtosoma reganto
• Heredo
• Aŭtosoma recesiva
• Heredo
• Ekzemploj de komunaj kondiĉoj
• Aŭtosoma reganto
• Aŭtosoma recesiva
• Aŭtosoma DNA-testado
• Kosto de testado
• La kunportado

Preskaŭ ĉiuj - kun maloftaj esceptoj - naskiĝas kun 23 paroj de kromosomoj, kiuj estis transdonitaj de gepatroj per kombinaĵoj de iliaj 46 kromosomoj.

X kaj Y, la du plej populare konataj kromosomoj, estas parto de la 23-a paro de kromosomoj. Ili ankaŭ nomiĝas seksaj kromosomoj, ĉar ili determinas kun kia biologia sekso vi naskiĝas. (Tamen ĉi tiu duuma ne estas tiel simpla kiel ĝi ŝajnas.)

La resto de la 22 paroj nomiĝas aŭtosomoj. Ili ankaŭ estas konataj kiel aŭtosomaj kromosomoj. Aŭtosomoj kaj seksaj kromosomoj enhavas entute ĉirkaŭ 20.000 genojn.

Ĉi tiuj genoj estas esence 99,9 procentoj identaj en ĉiu homo. Sed malgrandaj variaĵoj en ĉi tiuj genoj determinas la reston de via genetika konsisto kaj ĉu vi heredas iujn trajtojn kaj kondiĉojn.

Aŭtosoma reganto kontraŭ aŭtosoma recesiva

En ĉi tiuj 22 aŭtosomoj estas du kategorioj de genoj, kiuj transdonas malsamajn trajtojn kaj kondiĉojn de viaj gepatroj. Ĉi tiuj kategorioj nomiĝas aŭtosoma reganta kaj aŭtosoma recesiva. Jen rapida paneo de la diferenco.

Aŭtosoma reganto

Kun ĉi tiu kategorio, vi bezonas nur unu el ĉi tiuj genoj transdonitaj al vi de ambaŭ gepatroj por ricevi tiun trajton. Ĉi tio validas eĉ se alia geno en la sama aŭtosomo estas tute alia eco aŭ mutacio.

Heredo

Ni diru, ke via patro havas nur unu kopion de mutaciita geno por aŭtosoma reganta stato. Via patrino ne faras. Estas du ebloj por heredo en ĉi tiu scenaro, ĉiu kun 50-procenta ŝanco okazi:

• Vi heredas la tuŝitan genon de via patro kaj ankaŭ unu el la netuŝitaj genoj de via patrino. Vi havas la kondiĉon.
• Vi heredas la netuŝitan genon de via patro same kiel unu el la netuŝitaj genoj de via patrino. Vi ne havas la kondiĉon, kaj vi ne estas portanto.

Alivorte, vi bezonas nur unu el viaj gepatroj por transdoni al vi aŭtosoman regantan staton. En la supra scenaro, vi havas 50-procentan ŝancon heredi la kondiĉon. Sed se tiu unu gepatro havas du afektitajn genojn, estas 100-procenta ŝanco, ke vi naskiĝos kun ĝi.

Tamen, vi ankaŭ povas havi aŭtosoman regantan staton sen ke ambaŭ gepatroj havu afektitan genon. Ĉi tio okazas kiam nova mutacio okazas.

Aŭtosoma recesiva

Por aŭtosomaj recesivaj genoj, vi bezonas unu kopion de la sama geno de ĉiu gepatro por la trajto aŭ kondiĉo esprimota en viaj genoj.

Se nur unu gepatro transdonas genon por recesiva eco, kiel rufaj haroj, aŭ malsano, kiel mukoviskozeco, vi estas konsiderata portanto.

Ĉi tio signifas, ke vi ne havas la trajton aŭ kondiĉon, sed vi eble havas la genon por eco kaj povas transdoni ĝin al viaj infanoj.

Heredo

Kaze de aŭtosoma recesiva kondiĉo, vi devas heredi tuŝitan genon de ĉiu gepatro por havi la kondiĉon. Neniu garantio okazos.

Ni diru, ke ambaŭ viaj gepatroj havas unu kopion de la geno, kiu kaŭzas cistan fibrozon. Estas kvar ebloj por heredo, ĉiu kun 25-procenta ŝanco okazi:

• Vi heredas tuŝitan genon de via patro kaj netuŝitan genon de via patrino. Vi estas portanto, sed vi ne havas la kondiĉon.
• Vi heredas tuŝitan genon de via patrino kaj netuŝitan genon de via patro. Vi estas portanto, sed vi ne havas la kondiĉon.
• Vi heredas netuŝitan genon de ambaŭ gepatroj. Vi ne havas la kondiĉon, kaj vi ne estas portanto.
• Vi heredas tuŝitan genon de ambaŭ gepatroj. Vi havas la kondiĉon.

En ĉi tiu scenaro, kie ĉiu gepatro havas unu tuŝitan genon, ilia infano havas 50-procentan ŝancon esti portanto, 25-procenta ŝanco ne havi la malsanon aŭ esti portanto, kaj 25-procenta ŝanco havi la malsanon.

Ekzemploj de komunaj kondiĉoj

Jen kelkaj ekzemploj de oftaj kondiĉoj en ĉiu kategorio.

Aŭtosoma reganto

• Malsano de Huntington
• Sindromo de Marfan
• bluflava kolorblindeco
• polikista rena malsano

Aŭtosoma recesiva

• mukoviskozeco
• serpoĉela anemio
• Malsano Tay-Sachs (ĉirkaŭ 1 el 30 Ashkenazi judoj portas la genon)
• homocistinurio
• Gaucher-malsano

Aŭtosoma DNA-testado

Aŭtosoma DNA-testado estas farata per provizado de specimeno de via DNA - de vanga vatbulo, kraĉado aŭ sango - al DNA-testejo. La instalaĵo tiam analizas vian DNA-sekvencon kaj kongruas kun via DNA kun aliaj, kiuj submetis sian DNA por testado.

Ju pli granda estas la datumbazo de DNA-provado, des pli ĝustaj estas la rezultoj. Ĉi tio estas ĉar la instalaĵo havas pli grandan kombinaĵon de DNA por komparo.

Aŭtosomaj DNA-testoj povas rakonti al vi multon pri via deveno kaj viaj ŝancoj akiri iujn kondiĉojn kun sufiĉe alta precizeco. Ĉi tio fariĝas trovante specifajn variaĵojn en viaj genoj kaj grupigante ilin kun aliaj DNA-specimenoj, kiuj havas similajn variaĵojn.

Tiuj, kiuj dividas la samajn prapatrojn, havos similajn aŭtosomajn genajn sekvencojn. Ĉi tio signifas, ke ĉi tiuj DNA-testoj povas helpi spuri vian DNA kaj la DNA de tiuj, kiuj parencas al vi, de kie tiuj genoj unue venis, kelkfoje de kelkaj generacioj.

Jen kiel ĉi tiuj DNA-testoj povas sugesti vian kaj el kiuj regionoj de la mondo venas via DNA. Ĉi tiu estas unu el la plej popularaj uzoj por aŭtosomaj DNA-iloj de kompanioj kiel 23andMe, AncestryDNA kaj MyHeritage DNA.

Ĉi tiuj testoj ankaŭ povas diri al vi kun preskaŭ 100-procenta precizeco, ĉu vi estas portanto de heredita kondiĉo aŭ mem havas la kondiĉon.

Rigardante la trajtojn ene de la genoj sur ĉiu el viaj aŭtosomaj kromosomoj, la testo povas identigi mutaciojn, ĉu dominajn ĉu recesivajn, asociitajn kun ĉi tiuj kondiĉoj.

La rezultoj de aŭtosomaj DNA-testoj ankaŭ povas esti uzataj en esploraj studoj. Kun grandaj datumbazoj de aŭtosoma DNA, esploristoj povas pli bone kompreni la procezojn malantaŭ genetikaj mutacioj kaj genaj esprimoj.

Ĉi tio povas plibonigi traktadojn por genetikaj malordoj kaj eĉ plialtigi esploristojn trovi kuracojn.

Kosto de testado

Aŭtosomaj DNA-testkostoj varias vaste:

• 23kaj mi. Tipa genealogia testo kostas 99 USD.
• AncestryDNA. Simila testo de la kompanio malantaŭ la genealogia retejo Ancestry.com kostas ĉirkaŭ $ 99. Sed ĉi tiu testo ankaŭ inkluzivas nutrajn datumojn, kiuj povas diri al vi, kiaj manĝaĵoj plej taŭgas por via aparta DNA-sinsekvo, kaj al kio vi povas esti alergia aŭ kio povas kaŭzi inflamajn respondojn en via korpo.
• MyHeritage. Ĉi tiu simila testo al 23andMe kostas $ 79.

La kunportado

Aŭtosomoj portas plimulton de viaj genaj informoj kaj povas multon diri al vi pri via deveno, via sano kaj kiu vi estas ĉe la plej biologie persona nivelo.

Dum pli da homoj faras aŭtosomajn DNA-testojn kaj testteknologio pli preciziĝas, la rezultoj de ĉi tiuj testoj pli preciziĝas. Ili ankaŭ ĵetas decidan lumon pri tio, de kie vere devenas la genoj de homoj.

Vi eble pensos, ke via familio havas certan heredaĵon, sed viaj aŭtosomaj DNA-rezultoj povas doni al vi eĉ pli grajnan identigon. Ĉi tio povas validigi la rakontojn de via familio aŭ eĉ defii viajn kredojn pri la origino de via familio.

Kiam oni kondukas ĝin al ĝia logika ekstremo, grandega datumbazo de homa DNA eble povos trovi la originon de la unuaj homoj kaj pli tie.

Aŭtosoma DNA-testado ankaŭ povas provizi la DNA necesan por esplori nur kiel kelkaj genetikaj kondiĉoj, multaj el ili malhelpaj al la vivoj de homoj, povas fine esti kuracataj aŭ resanigitaj.