Aŭtosoma reganto

Aŭtosoma reganto estas unu el multaj manieroj, ke trajto aŭ malordo povas esti transdonita tra familioj.

En aŭtosoma reganta malsano, se vi ricevas la nenormalan genon de nur unu gepatro, vi povas ricevi la malsanon. Ofte, unu el la gepatroj eble ankaŭ havas la malsanon.

Heredado de malsano, kondiĉo aŭ trajto dependas de la tipo de kromosomo tuŝita (neseksa aŭ seksa kromosomo). Ĝi ankaŭ dependas de tio, ĉu la eco estas reganta aŭ recesiva.

Ununura nenormala geno sur unu el la unuaj 22 ne-seksaj (aŭtosomaj) kromosomoj de ambaŭ gepatroj povas kaŭzi aŭtosoman malordon.

Reganta heredo signifas, ke nenormala geno de unu gepatro povas kaŭzi malsanon. Ĉi tio okazas eĉ kiam la kongrua geno de la alia gepatro estas normala. La eksternorma geno regas.

Ĉi tiu malsano ankaŭ povas okazi kiel nova kondiĉo en infano, kiam neniu el ambaŭ gepatroj havas la nenormalan genon.

Gepatro kun aŭtosoma reganta kondiĉo havas 50% -ŝancon havi infanon kun la kondiĉo. Ĉi tio validas por ĉiu gravedeco.

Ĝi signifas, ke la risko de ĉiu infano por la malsano ne dependas de tio, ĉu ilia gefrato havas la malsanon.

Infanoj, kiuj ne heredas la nenormalan genon, ne disvolvos aŭ transdonos la malsanon.

Se iu estas diagnozita kun aŭtosoma reganta malsano, iliaj gepatroj ankaŭ devas esti testitaj pri la eksternorma geno.

Ekzemploj de aŭtosomaj dominaj malordoj inkluzivas sindromon Marfan kaj neurofibromatosis tipo 1.

Heredo - aŭtosoma reganto; Genetiko - aŭtosoma reganto

• Aŭtosomaj regaj genoj

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ŝablonoj de unogena heredo. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Scott DA, Lee B. Ŝablonoj de genetika transdono. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, PA: Elsevier; 2020: ĉap 97.