Akondroplasio

Akondroplasio estas malsano de osta kresko, kiu kaŭzas la plej oftan specon de naneco.

Akondroplasio estas unu el grupo de malordoj nomataj kondrodistrofioj, aŭ osteokondrodisplazioj.

Akondroplasio povas esti heredita kiel aŭtosoma domina trajto, kio signifas, ke se infano ricevas la difektitan genon de unu gepatro, la infano havos la malordon. Se unu gepatro havas akondroplasion, la bebo havas 50% ŝancon heredi la malordon. Se ambaŭ gepatroj havas la kondiĉon, la ebloj de la bebo esti trafitaj kreskas al 75%.

Tamen plej multaj kazoj aperas kiel spontaneaj mutacioj. Ĉi tio signifas, ke du gepatroj sen akondroplasio povas naski bebon kun la malsano.

La tipa aspekto de akondroplasta naneco videblas ĉe naskiĝo. Simptomoj povas inkluzivi:

• Nenormala mana aspekto kun persista spaco inter la longaj kaj ringofingroj
• Kliniĝintaj kruroj
• Malkreskinta muskola tono
• Misproporcie granda kap-al-korpa grandecdiferenco
• Elstara frunto (fronta estrado)
• Mallongigitaj brakoj kaj kruroj (precipe la supra brako kaj femuro)
• Mallonga staturo (signife sub la meza alteco por homo de la sama aĝo kaj sekso)
• Mallarĝigo de la mjelo (mjelostenozo)
• Spinaj kurbiĝoj nomataj cifozo kaj lordozo

Dum gravedeco, antaŭnaska ultrasono povas montri troan amnian likvaĵon ĉirkaŭ la nenaskitan bebon.

Ekzameno de la bebo post naskiĝo montras pliigitan front-al-dorsan kapgrandecon. Eble estas signoj de hidrocefalo ("akvo sur la cerbo").

Rentgenradioj de la longaj ostoj povas malkaŝi akondroplasion ĉe la novnaskito.

Ne ekzistas specifa kuracado por akondroplasio. Rilataj anomalioj, inkluzive de mjela stenozo kaj mjela kunpremo, devas esti traktataj kiam ili kaŭzas problemojn.

Homoj kun akondroplasio malofte atingas 5 futojn (1,5 metroj) de alteco. Inteligenteco estas en la normala rango. Beboj, kiuj ricevas la nenormalan genon de ambaŭ gepatroj, ne ofte vivas preter kelkaj monatoj.

Sanaj problemoj, kiuj povas disvolvi, inkluzivas:

• Spiraj problemoj de malgranda supra aera vojo kaj de premo sur la areo de la cerbo, kiu regas spiradon
• Pulmaj problemoj de malgranda torako

Se estas familia historio de akondroplasio kaj vi planas havi infanojn, vi eble trovos helpeme paroli kun via kuracisto.

Genetika konsilado povas esti helpema por eventualaj gepatroj kiam unu aŭ ambaŭ havas akondroplasion. Tamen, ĉar akondroplazio plej ofte disvolviĝas spontanee, prevento ne ĉiam eblas.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Malsanoj kun transmembranaj riceviloj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 716.

Krakovaj D. FGFR3-malordoj: tanatofora displazio, akondroplazio kaj hipokondroplazio. En: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, kaj aliaj, red. Obstetrika Bildigo: Feta Diagnozo kaj Prizorgo. Dua red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.