Sindromo de Noonan kun multnombraj lentiginoj

Noonan-sindromo kun multoblaj lentiginoj (NSML) estas tre malofta hereda malsano. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas problemojn kun la haŭto, kapo kaj vizaĝo, interna orelo kaj koro. La genitaloj ankaŭ povas esti trafitaj.

Noonan-sindromo antaŭe estis konata kiel LEOPARD-sindromo.

NSLM estas heredita kiel aŭtosoma domina trajto. Ĉi tio signifas, ke la persono bezonas nur la nenormalan genon de unu gepatro por heredi la malsanon.

La antaŭa nomo de NSML de LEOPARD signifas la malsamajn problemojn (signoj kaj simptomoj) de ĉi tiu malordo:

• Lentiginoj - granda nombro da brunaj aŭ nigraj lentugosimilaj haŭtaj markoj, kiuj ĉefe influas la kolon kaj supran bruston, sed povas aperi tra la tuta korpo
• Elektrokardiografaj kondukaj anomalioj - problemoj kun la elektraj kaj pumpaj funkcioj de la koro
• Oklara hipertelorismo - okuloj tre disigitaj
• Pulmo-valva stenozo - mallarĝiĝo de la pulma korvalvo, rezultigante malpli sangan fluon al la pulmoj kaj kaŭzante spirmankon.
• Anvaloroj de la genitaloj - kiel nedescenditaj testikoj
• Rmalfruiĝo de kresko (malfrua kresko) - inkluzive de ostokreskaj problemoj de la brusto kaj spino
• DStruteco - aŭdperdo povas varii inter milda kaj severa

NSML similas al Noonan-sindromo. Tamen la ĉefa simptomo, kiu distingas la du kondiĉojn, estas, ke homoj kun NSML havas lentigojn.

La kuracisto faros korpan ekzamenon kaj aŭskultos la koron per stetoskopo.

Provoj farendaj inkluzivas:

• ECG kaj ekokardiogramo por kontroli la koron
• Aŭda testo
• CT-skanado de la cerbo
• Radioterapio de kranio
• EEG por kontroli la funkcion de la cerbo
• Sangokontroloj por kontroli certajn hormonajn nivelojn
• Forigo de malgranda haŭto por ekzameno (haŭta biopsio)

Simptomoj estas traktataj kiel konvenaj. Aŭdaparato eble bezonos. Hormona kuracado povas esti necesa en la atendita pubereca tempo por kaŭzi la normalajn ŝanĝojn.

Lasero, kriokirurgio (frosta) aŭ blankigaj kremoj povas helpi malpezigi iujn el la brunaj makuloj sur la haŭto.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri LEOPARD-sindromo:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Hejma Referenco de NIH-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikaĵoj varias kaj inkluzivas:

• Surdeco
• Malfrua pubereco
• Koraj problemoj
• Malfekundeco

Voku vian provizanton se estas simptomoj de ĉi tiu malordo.

Alvoku rendevuon kun via provizanto se vi havas genealogion de ĉi tiu malordo kaj planas havi infanojn.

Genetika konsilado rekomendas por homoj kun familia historio de NSLM, kiuj volas havi infanojn.

Sindromo de multoblaj lentiginoj; LEOPARD-sindromo; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocitaj nevoj kaj neoplasmoj. En: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Malsanoj de la Haŭto de Andrews. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Malordoj de pigmentado. En: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.