Alkaptonuria

Alkaptonuria estas malofta kondiĉo, en kiu la urino de persono fariĝas malhele bruneta-nigra koloro kiam elmetita al aero. Alkaptonuria estas parto de grupo de kondiĉoj konataj kiel denaska eraro de metabolo.

Difekto en la HGD geno kaŭzas alkaptonurion.

La gena difekto faras la korpon nekapabla ĝuste detrui iujn aminoacidojn (tirosino kaj fenilalanino). Rezulte substanco nomata homogentiza acido kreskas en la haŭto kaj aliaj korpaj ŝtofoj. La acido forlasas la korpon tra la urino. La urino fariĝas brunnigra kiam ĝi miksiĝas kun aero.

Alkaptonuria estas heredita, kio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj. Se ambaŭ gepatroj portas nefunkcian kopion de la geno rilata al ĉi tiu kondiĉo, ĉiu el iliaj infanoj havas 25% (1 el 4) ŝancon disvolvi la malsanon.

Urino en vindotuko de bebo povas malheliĝi kaj preskaŭ nigriĝi post kelkaj horoj. Tamen multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo eble ne scias, ke ili havas ĝin. La malsano plej ofte estas malkovrita meze de plenaĝeco (ĉirkaŭ 40-jara), kiam artikaj kaj aliaj problemoj okazas.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Artrito (precipe de la spino) kiu plimalboniĝas kun la tempo
• Mallumiĝo de la orelo
• Mallumaj makuloj sur la blanka okulo kaj korneo

Urina testo estas farita por testi pri alkaptonurio. Se fera klorido aldoniĝas al la urino, ĝi nigrigos la urinon ĉe homoj kun ĉi tiu kondiĉo.

Administrado de alkaptonurio tradicie temis pri kontrolado de simptomoj. Manĝi malmultan proteinon-dieton povas esti helpema, sed multaj homoj trovas ĉi tiun limigon malfacila. Medikamentoj, kiel ekzemple NSAIDoj kaj fizioterapio, povas helpi mildigi artikan doloron.

Klinikaj provoj estas survoje por aliaj medikamentoj trakti ĉi tiun kondiĉon kaj taksi ĉu la drogo nitisinono provizas longtempan helpon kontraŭ ĉi tiu malsano.

La rezulto estas bona.

La amasiĝo de homogentiza acido en la kartilago kaŭzas artriton ĉe multaj plenkreskuloj kun alkaptonurio.

• Homogentiza acido ankaŭ povas kreski sur la korvalvoj, precipe la mitrala valvo. Ĉi tio foje povas konduki al bezono de valva anstataŭigo.
• Koronaria arteria malsano povas disvolvi pli frue en vivo ĉe homoj kun alkaptonurio.
• Renoŝtonoj kaj prostatŝtonoj povas esti pli oftaj ĉe homoj kun alkaptonurio.

Telefonu al via kuracisto se vi rimarkas, ke via propra urino aŭ la urino de via infano fariĝas malhelbruna aŭ nigra kiam ĝi estas elmetita al aero.

Genetika konsilado rekomendas por homoj kun familiara historio de alkaptonuria, kiuj konsideras havi infanojn.

Sangokontrolo povas esti farita por vidi ĉu vi portas la genon por alkaptonurio.

Antaŭnaskaj testoj (amniocentezo aŭ ionorionic villus-specimenigo) povas esti faritaj por ekzameni evoluantan bebon por tiu kondiĉo se la genetika ŝanĝo estis identigita.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisic-acida oksidazmanko; Alcaptonuric-okronozo

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakteriaj malsanoj. En: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Malsanoj de la Haŭto de Andrews. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difektoj en metabolo de aminoacidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Naciaj Institutoj pri Sano, Nacia Medicina Biblioteko. Longtempa studo de nitisinono por trakti alkaptonurion. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Ĝisdatigita la 19an de januaro 2011. Alirita la 4an de majo 2019.

Riley RS, McPherson RA. Baza ekzameno de urino. En: McPherson RA, Pincus MR, red. Klinika Diagnozo kaj Administrado de Henry per Laboratoriaj Metodoj. 23-a red. Sankta Luiso, MO: Elsevier; 2017: ĉap 28.