Pasema familia hiperbilirubinemio

Pasema familia hiperbilirubinemio estas metabola malordo, kiu estas transdonita tra familioj. Beboj kun ĉi tiu malordo naskiĝas kun severa iktero.

Pasema familia hiperbilirubinemio estas hereda malordo. Ĝi okazas kiam la korpo ne ĝuste detruas (metaboligas) certan formon de bilirubino. Bilirubinaj niveloj rapide kreskas en la korpo. La altaj niveloj estas venenaj por la cerbo kaj povas kaŭzi morton.

La novnaskito eble havas:

• Flava haŭto (iktero)
• Flavaj okuloj (iktero)
• Letargio

Se netraktitaj, epilepsiatakoj kaj neŭrologiaj problemoj (kerniktero) povas formiĝi.

Sangokontroloj pri bilirubinaj niveloj povas identigi la severecon de la iktero.

Fototerapio kun blua lumo kutimas trakti la altnivelan de bilirubino. Interŝanĝotransfuzo estas foje necesa se la niveloj estas ekstreme altaj.

Beboj kuracataj povas havi bonan rezulton. Se la kondiĉo ne estas traktita, severaj komplikaĵoj formiĝas. Ĉi tiu malordo emas plibonigi kun la tempo.

Morto aŭ severaj cerbaj kaj nervosistemaj (neŭrologiaj) problemoj povas okazi se la kondiĉo ne estas traktita.

Ĉi tiu problemo plej ofte troviĝas tuj post la akuŝo. Tamen telefonu al via kuracisto se vi rimarkas, ke la haŭto de via bebo flaviĝas. Estas aliaj kaŭzoj de iktero en la novnaskito, kiuj estas facile kuracataj.

Genetika konsilado povas helpi familiojn kompreni la staton, ĝiajn riskojn de ripetiĝado, kaj kiel prizorgi la homon.

Fototerapio povas helpi malhelpi gravajn komplikaĵojn de ĉi tiu malordo.

Sindromo de Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobino, fero, bilirubino. En: Rifai N, red. Tietz-Lernolibro de Klinika Kemio kaj Molekula Diagnozo. 6a red. Sankta Luiso, MO: Elsevier; 2018: ĉap.

Korenblat KM, Berk PD. Aliro al la paciento kun iktero aŭ eksternormaj hepataj testoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 138.

Lidofsky SD. Iktero. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Gastro-intesta kaj hepata malsano de Sleisenger kaj Fordtran. 10a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.