Gaucher-malsano

Gaucher-malsano estas malofta genetika malordo, en kiu persono malhavas enzimon nomatan glukocerebrosidazo (GBA).

Gaucher-malsano estas malofta en la ĝenerala populacio. Homoj de juda heredaĵo de orienta kaj mezeŭropa (aŝkenazaj) pli probable havas ĉi tiun malsanon.

Ĝi estas aŭtosoma recesiva malsano. Ĉi tio signifas, ke la patrino kaj patro devas ambaŭ transdoni unu eksternorman kopion de la malsana geno al sia infano, por ke la infano disvolvas la malsanon. Gepatro, kiu portas nenormalan kopion de la geno, sed ne havas la malsanon, nomiĝas silenta portanto.

La manko de GBA kaŭzas damaĝajn substancojn kreski en la hepato, lieno, ostoj kaj osta medolo. Ĉi tiuj substancoj malebligas, ke ĉeloj kaj organoj funkcias ĝuste.

Ekzistas tri ĉefaj subtipoj de Gaucher-malsano:

• Tipo 1 estas plej ofta. Ĝi implikas ostmalsanon, anemion, pligrandigitan lienon kaj malaltajn trombocitojn (trombocitopenio). Tipo 1 influas kaj infanojn kaj plenkreskulojn. Ĝi estas plej ofta en la Ashkenazi juda populacio.
• Tipo 2 kutime komenciĝas en infanaĝo kun severa neŭrologia implikiĝo. Ĉi tiu formo povas kaŭzi rapidan fruan morton.
• Tipo 3 povas kaŭzi hepatajn, lienajn kaj cerbajn problemojn. Homoj kun ĉi tiu tipo povas vivi ĝis plenaĝeco.

Sangado pro malalta trombocito estas la plej ofta simptomo vidita en Gaucher-malsano. Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Osta doloro kaj frakturoj
• Kogna kripliĝo (malpliigita penskapablo)
• Facila kontuzado
• Pligrandigita lieno
• Pligrandigita hepato
• Laceco
• Problemoj de korvalvo
• Pulma malsano (malofta)
• Kaptoj
• Severa ŝvelaĵo ĉe naskiĝo
• Haŭtoŝanĝoj

La kuracisto faros korpan ekzamenon kaj demandos pri la simptomoj.

La jenaj testoj povas esti faritaj:

• Sangokontrolo por serĉi enziman agadon
• Osta medola aspiro
• Biopsio de la lieno
• MR
• CT
• Rentgena foto de la skeleto
• Genetika testado

Gaucher-malsano ne resaniĝas. Sed kuracadoj povas helpi regi kaj plibonigi simptomojn.

Kuraciloj povas esti donitaj al:

• Anstataŭigu la mankantan GBA (enzima anstataŭiga terapio) por helpi redukti la lien-grandecon, ostan doloron kaj plibonigi trombocitopenion.
• Limigi produktadon de grasaj chemicalsemiaĵoj, kiuj kreskas en la korpo.

Aliaj traktadoj inkluzivas:

• Kuraciloj por doloro
• Kirurgio por ostaj kaj artikaj problemoj, aŭ por forigi la lienon
• Sangotransfuzoj

Ĉi tiuj grupoj povas doni pli da informoj pri Gaucher-malsano:

• Nacia Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Nacia Biblioteko pri Medicino, Hejma Referenco pri Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nacia Organizo por Maloftaj Malsanoj - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kiom bone homo dependas de ilia subtipo de la malsano. La infana formo de Gaucher-malsano (Tipo 2) povas kaŭzi fruan morton. Plej multaj afektaj infanoj mortas antaŭ 5 jaroj.

Plenkreskuloj kun la tipo 1-formo de Gaucher-malsano povas atendi normalan vivdaŭron kun enzima anstataŭiga terapio.

Komplikaĵoj de Gaucher-malsano povas inkluzivi:

• Kaptoj
• Anemio
• Trombocitopenio
• Ostaj problemoj

Genetika konsilado estas rekomendita por eventualaj gepatroj kun genealogio de Gaucher-malsano. Testado povas determini ĉu gepatroj portas la genon, kiu povus transdoni la Gaucher-malsanon. Antaŭnaska testo ankaŭ povas diri ĉu bebo en la utero havas sindromon de Gaucher.

Glucocerebrosidase-manko; Glucosylceramidase-manko; Lysosomal-stokado-malsano - Gaucher

• Osta medola aspiro
• Gaucher-ĉelo - fotomikrografo
• Ĉelo Gaucher - fotomikrografo # 2
• Hepatosplenomegalio

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difektoj en metabolo de lipidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lizozomaj stokaj malsanoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. La Elementoj de Medicina Genetiko kaj Genomiko de Emery. 16a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2022: ĉap.