Mjela Muskola Atrofio

Enhavo

• Resumo
• Kio estas spina muskola atrofio (SMA)?
• Kio estas la specoj de spina muskola atrofio (SMA) kaj kiuj estas iliaj simptomoj?
• Kio kaŭzas spinalan muskolan atrofion (SMA)?
• Kiel estas diagnozita spina muskola atrofio (SMA)?
• Kio estas la traktadoj por spina muskola atrofio (SMA)?

Resumo

Kio estas spina muskola atrofio (SMA)?

Spina muskola atrofio (SMA) estas grupo de genetikaj malsanoj, kiuj damaĝas kaj mortigas motorajn neŭronojn. Motoneŭronoj estas speco de nervĉelo en la mjelo kaj malsupra parto de la cerbo. Ili regas movadon en viaj brakoj, kruroj, vizaĝo, brusto, gorĝo kaj lango.

Kiam la motorneŭronoj formortas, viaj muskoloj komencas malfortiĝi kaj atrofii (forvelki). La muskola damaĝo plimalboniĝas kun la tempo kaj povas influi paroladon, marŝadon, glutadon kaj spiradon.

Kio estas la specoj de spina muskola atrofio (SMA) kaj kiuj estas iliaj simptomoj?

Estas diversaj specoj de SMA. Ili baziĝas sur kiom grava estas la malsano kaj kiam la simptomoj komenciĝas:

• Tajpu l estas ankaŭ nomata Werdnig-Hoffman-malsano aŭ infan-komenca SMA. Ĝi estas la plej severa tipo. Ĝi ankaŭ estas la plej ofta. Beboj kun ĉi tiu tipo kutime montras signojn de la malsano antaŭ 6 monatoj. En pli severaj kazoj, la signoj aperas eĉ antaŭ aŭ tuj post naskiĝo (Tipoj 0 aŭ 1A). La beboj eble havas problemojn por gluti kaj spiri kaj eble ne multe moviĝas. Ili havas kronikan mallongigon de muskoloj aŭ tendenoj (nomataj kontraktoj). Ili kutime ne povas sidi sen helpo. Sen kuracado, multaj infanoj kun ĉi tiu tipo mortos antaŭ 2 jaroj.
• Tajpu ll estas modera ĝis severa speco de SMA. Ĝi kutime unue rimarkis inter 6 kaj 18 monatoj. Plej multaj infanoj kun ĉi tiu tipo povas sidi sen subteno sed ne povas stari aŭ marŝi sen helpo. Ili eble ankaŭ havas problemojn por spiri. Ili povas kutime vivi en adoleskeco aŭ juna plenaĝeco.
• Tajpu lll estas ankaŭ nomata Kugelberg-Welander-malsano. Ĝi estas la plej milda tipo, kiu influas infanojn. La signoj de la malsano kutime aperas post la aĝo de 18 monatoj. Infanoj kun ĉi tiu tipo povas marŝi solaj, sed eble havas problemojn kuri, leviĝi de seĝo aŭ grimpi ŝtuparojn. Ili ankaŭ povas havi skoliozon (kurbeco de la spino), kontrakturojn kaj spirajn infektojn.Kun kuracado, plej multaj infanoj kun ĉi tiu tipo havos normalan vivotempon.
• Tipo IV estas malofta kaj ofte milda. Ĝi kutime kaŭzas simptomojn post 21 jaroj. La simptomoj inkluzivas mildajn ĝis moderajn krurajn muskolajn malfortojn, tremojn kaj mildajn spirajn problemojn. La simptomoj malrapide plimalboniĝas kun la tempo. Homoj kun ĉi tiu speco de SMA havas normalan vivotempon.

Kio kaŭzas spinalan muskolan atrofion (SMA)?

Plej multaj specoj de SMA estas kaŭzitaj de ŝanĝo en la geno SMN1. Ĉi tiu geno respondecas pri produktado de proteino, kiun la motorneŭronoj bezonas por esti sanaj kaj funkcii. Sed kiam parto de la geno SMN1 mankas aŭ eksternorma, ne estas sufiĉe da proteino por la motorneŭronoj. Ĉi tio kaŭzas la forton de la motorneŭronoj.

Plej multaj homoj havas du kopiojn de la geno SM1 - unu de ĉiu gepatro. SMA kutime okazas nur kiam ambaŭ kopioj havas la genan ŝanĝon. Se nur unu ekzemplero havas la ŝanĝon, kutime ne ekzistas simptomoj. Sed tiu geno povus esti transdonita de gepatro al infano.

Iuj el la malpli oftaj specoj de SMA povas esti kaŭzitaj de ŝanĝoj en aliaj genoj.

Kiel estas diagnozita spina muskola atrofio (SMA)?

Via kuracisto povas uzi multajn ilojn por diagnozi SMA:

• Korpa ekzameno
• Medicina historio, inkluzive demandon pri familia historio
• Genetika testado por kontroli la genajn ŝanĝojn, kiuj kaŭzas SMA
• Studoj pri elektromiografio kaj nervokonduktado kaj muskola biopsio povas esti farataj, precipe se neniuj genŝanĝoj estis trovitaj

Gepatroj, kiuj havas genealogion de SMA, eble volas fari antaŭnaskan teston por kontroli ĉu ilia bebo havas genan ŝanĝon SMN1. Amniocentezo aŭ en iuj kazoj ororionaj villi-specimenoj (CVS) estas uzataj por akiri la specimenon por testado.

En iuj ŝtatoj, genetika testado pri SMA estas parto de novnaskitaj ekzamenaj testoj.

Kio estas la traktadoj por spina muskola atrofio (SMA)?

Ne ekzistas kuracilo por SMA. Terapioj povas helpi administri simptomojn kaj preventi komplikaĵojn. Ili povas inkluzivi

• Medikamentoj por helpi la korpon produkti pli da proteinoj, kiujn la motorneŭronoj bezonas
• Gena terapio por infanoj sub 2 jaroj
• Fizika, okupacia kaj rehabilitada terapio por helpi plibonigi sintenon kaj la moveblecon de la artikoj. Ĉi tiuj terapioj ankaŭ povas plibonigi sangan fluon kaj malrapidigi muskolan malforton kaj atrofion. Iuj homoj ankaŭ bezonas terapion por problemoj por paroli, maĉi kaj gluti.
• Helpaj aparatoj kiel subteniloj aŭ krampoj, ortezoj, parolaj sinteziloj kaj rulseĝoj por helpi homojn resti pli sendependaj
• Bona nutrado kaj ekvilibra dieto por helpi subteni pezon kaj forton. Iuj homoj eble bezonos manĝotubon por akiri la nutraĵon, kiun ili bezonas.
• Spira subteno por homoj, kiuj havas muskolan malforton en la kolo, gorĝo kaj brusto. La subteno povas inkluzivi aparatojn por helpi spiradon tage kaj malhelpi dorman apneon nokte. Iuj homoj eble bezonos ventolilon.

NIH: Nacia Instituto de Neŭrologiaj Malordoj kaj Streko