ADPKD-Projekcio: Via Familio kaj Via Sano

Enhavo

• Superrigardo
• Kiel funkcias genetika testado
• Rekomendoj por familianoj
• Kostoj de ekzamenado kaj testado
• Kribro por cerba aneŭrismo
• La genetiko de ADPKD
• Frua detekto de ADPKD
• La kunportado

Superrigardo

Aŭtosoma reganta polikista rena malsano (ADPKD) estas hereda genetika kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi povas esti transdonita de gepatro al infano.

Se vi havas gepatron kun ADPKD, vi eble heredis genetikan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon. Rimarkindaj simptomoj de la malsano eble ne aperos ĝis poste en la vivo.

Se vi havas ADPKD, estas ŝanco, ke iu ajn infano, kiun vi havas, ankaŭ disvolvos la kondiĉon.

Ekzamenado por ADPKD ebligas fruan diagnozon kaj kuracadon, kiuj povas malpliigi la riskon de gravaj komplikaĵoj.

Legu plu por lerni pli pri familia ekzameno por ADPKD.

Kiel funkcias genetika testado

Se vi havas konatan genealogion de ADPKD, via kuracisto eble konsilos vin pripensi genetikan testadon. Ĉi tiu testado povas helpi vin lerni, ĉu vi heredis genetikan mutacion, kiu scias kaŭzi la malsanon.

Por fari genetikan testadon pri ADPKD, via kuracisto sendos vin al genetikulo aŭ genetika konsilisto.

Ili demandos vin pri via familia medicina historio por lerni ĉu genetika testado eble taŭgas. Ili ankaŭ povas helpi vin lerni pri la eblaj avantaĝoj, riskoj kaj kostoj de genetika testado.

Se vi decidas antaŭeniri kun genetika testado, kuracisto kolektos specimenon de via sango aŭ salivo. Ili sendos ĉi tiun specimenon al laboratorio por genetika sinsekvo.

Via genetikulo aŭ genetika konsilisto povas helpi vin kompreni, kion signifas viaj testrezultoj.

Rekomendoj por familianoj

Se iu en via familio estas diagnozita kun ADPKD, informu vian kuraciston.

Demandu ilin, ĉu vi aŭ iuj infanoj, kiujn vi havas, devas pripensi ekzameni la malsanon. Ili eble rekomendas bildajn testojn kiel ultrasono (plej ofta), CT aŭ MRI, sangopremaj testoj aŭ urinaj testoj por kontroli signojn de la malsano.

Via kuracisto eble ankaŭ plusendos vin kaj viajn familianojn al genetikulo aŭ genetika konsilisto. Ili povas helpi vin taksi la ŝancojn, ke vi aŭ viaj infanoj disvolvos la malsanon. Ili ankaŭ povas helpi vin pripensi la eblajn avantaĝojn, riskojn kaj koston de genetika testado.

Kostoj de ekzamenado kaj testado

Laŭ provkostoj provizitaj kadre de frua studo pri la temo de ADPKD, la kosto de genetika testado ŝajnas varii de 2 500 ĝis 5 000 dolaroj.

Parolu kun via kuracisto por pliaj informoj pri la specifaj kostoj de la provoj, kiujn vi eble bezonos.

Kribro por cerba aneŭrismo

ADPKD povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn, inkluzive cerbajn aneŭrismojn.

Cerba aneŭrismo formiĝas kiam sanga vazo en via cerbo ŝvelas nenormale. Se la aneŭrismo disŝiriĝas aŭ rompiĝas, ĝi povas kaŭzi eble vivdanĝeran cerban sangadon.

Se vi havas ADPKD, demandu vian kuraciston, ĉu vi bezonas ekzamenon pri cerbaj aneŭrismoj. Ili verŝajne demandos vin pri via persona kaj familia kuracista historio pri kapdoloroj, aneŭrismoj, cerbaj sangoj kaj apopleksio.

Depende de via kuracista historio kaj aliaj riskfaktoroj, via kuracisto eble konsilos vin ekzameni kontraŭ aneŭrismoj. Ekzamenado povas esti farita per bildaj testoj kiel magneta resonanca angiografio (MRA) aŭ CT-skanadoj.

Via kuracisto ankaŭ povas helpi vin ekscii pri la eblaj signoj kaj simptomoj de cerba aneŭrismo, kaj ankaŭ pri aliaj eblaj komplikaĵoj de ADPKD, kiuj povas helpi vin rekoni komplikaĵojn se ili disvolviĝas.

La genetiko de ADPKD

ADPKD estas kaŭzita de mutacioj en la geno PKD1 aŭ PKD2. Ĉi tiuj genoj donas al via korpo instrukciojn por fari proteinojn, kiuj subtenas taŭgan renan disvolviĝon kaj funkcion.

Ĉirkaŭ 10 procentoj de ADPKD-kazoj estas kaŭzitaj de spontanea genetika mutacio en iu sen familiara historio de la malsano. En la ceteraj 90 procentoj de homoj, homoj kun ADPKD heredis eksternorman kopion de la geno PKD1 aŭ PKD2 de gepatro.

Ĉiu persono havas du kopiojn de la genoj PKD1 kaj PKD2, kun unu kopio de ĉiu geno heredita de ĉiu gepatro.

Persono nur bezonas heredi unu eksternorman kopion de la geno PKD1 aŭ PKD2 por disvolvi ADPKD.

Tio signifas, ke se vi havas unu gepatron kun la malsano, vi havas 50-procentan ŝancon heredi kopion de la afekta geno kaj disvolvi ankaŭ ADPKD. Se vi havas du gepatrojn kun la malsano, via risko disvolvi la malsanon pliiĝas.

Se vi havas ADPKD kaj via partnero ne havas, viaj infanoj havos 50-procentan ŝancon heredi la tuŝitan genon kaj disvolvi la malsanon. Se kaj vi kaj via kunulo havas ADPKD, la ŝancoj de viaj infanoj disvolvi la malsanon pliiĝas.

Se vi aŭ via infano havas du kopiojn de la afekta geno, ĝi povas rezultigi pli severan kazon de ADPKD.

Kiam mutaciita kopio de la geno PKD2 kaŭzas ADPKD, ĝi emas kaŭzi malpli severan kazon de la malsano ol kiam mutacio sur la geno PKD1 kaŭzas la staton.

Frua detekto de ADPKD

ADPKD estas kronika malsano, kiu kaŭzas kistojn formiĝi en viaj renoj.

Vi eble ne rimarkos simptomojn ĝis la kistoj fariĝos multaj aŭ sufiĉe grandaj por kaŭzi doloron, premon aŭ aliajn simptomojn.

Ĝis tiu punkto, la malsano eble jam kaŭzas renan damaĝon aŭ aliajn eble gravajn komplikaĵojn.

Zorgema ekzameno kaj testado povas helpi vin kaj vian kuraciston detekti kaj trakti la malsanon antaŭ ol seriozaj simptomoj aŭ komplikaĵoj aperos.

Se vi havas genealogion de ADPKD, informu vian kuraciston. Ili eble plusendos vin al genetikulo aŭ genetika konsilisto.

Post taksi vian medicinan historion, via kuracisto, genetikulo aŭ genetika konsilisto povas rekomendi unu aŭ pli el la jenaj:

• genetika testado por kontroli genetikajn mutaciojn, kiuj kaŭzas ADPKD
• bildaj testoj por kontroli kistojn en viaj renoj
• kontrolado de sangopremo por kontroli altan sangopremon
• urinaj testoj por kontroli signojn de rena malsano

Efika rastrumo povas permesi fruan diagnozon kaj kuracadon de ADPKD, kiu povas helpi malhelpi rean malsukceson aŭ aliajn komplikaĵojn.

Via kuracisto probable rekomendos aliajn specojn de daŭraj kontrolaj testoj por taksi vian ĝeneralan sanon kaj serĉi signojn, ke ADPKD eble progresas. Ekzemple, ili eble konsilas al vi fari rutinajn sangokontrolojn por kontroli la sanon de viaj renoj.

La kunportado

Plej multaj kazoj de ADPKD disvolviĝas ĉe homoj, kiuj heredis genetikan mutacion de unu el siaj gepatroj. Siavice homoj kun ADPKD eble eble transdonas la mutacian genon al siaj infanoj.

Se vi havas genealogion de ADPKD, via kuracisto eble rekomendas bildajn testojn, genetikajn testojn aŭ ambaŭ por testi la malsanon.

Se vi havas ADPKD, via kuracisto eble ankaŭ rekomendas ekzameni viajn infanojn pri la malsano.

Via kuracisto eble ankaŭ rekomendas rutinan ekzamenadon pri komplikaĵoj.

Parolu kun via kuracisto por lerni pli pri ekzamenado kaj testado de ADPKD.