Kio estas Niemann-Pick-malsano, simptomoj kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• 1. Tajpu A
• 2. Tajpu B
• 3. Tajpu C
• Kio kaŭzas Niemann-Pick-malsanon
• Kiel la kuracado estas farita

Niemann-Pick-malsano estas malofta genetika malsano karakterizita per la amasiĝo de makrofagoj, kiuj estas sangoĉeloj respondecaj pri la defendo de la organismo, plena de lipidoj en iuj organoj kiel ekzemple la cerbo, lieno aŭ hepato.

Ĉi tiu malsano ĉefe rilatas al la manko de la enzimo sfingomielinasa, kiu respondecas pri la metaboligo de grasoj ene de la ĉeloj, kio kaŭzas la akvon de graso en la ĉeloj, kio rezultigas la simptomojn de la malsano. Laŭ la tuŝita organo, la severeco de la enzima manko kaj la aĝo en kiu aperas signoj kaj simptomoj, Niemann-Pick-malsano povas esti klasifikita en iuj specoj, la ĉefaj estas:

• Tipo A, ankaŭ nomata akuta neŭropata malsano de Niemann-Pick, kiu estas la plej severa tipo kaj kutime aperas en la unuaj monatoj de vivo, reduktante postvivadon al ĉirkaŭ 4 ĝis 5 jaroj;
• Tipo B, ankaŭ nomata viscera Niemann-Pick-malsano, kiu estas malpli severa tipo A, kiu permesas pluvivi ĝis plenaĝeco.
• Tipo C, ankaŭ nomata kronika neuropata Niemann-Pick-malsano, kiu estas la plej ofta tipo, kiu kutime aperas en infanaĝo, sed povas disvolviĝi en ajna aĝo, kaj estas enzima difekto, kun nenormala deponejo de kolesterolo.

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco kontraŭ Niemann-Pick-malsano, tamen gravas fari regulajn vizitojn al la infankuracisto por taksi ĉu ekzistas iuj simptomoj kuracotaj, por plibonigi la vivokvaliton de la infano.

Ĉefaj simptomoj

La simptomoj de Niemann-Pick-malsano varias laŭ la speco de malsano kaj la tuŝitaj organoj, do la plej oftaj signoj en ĉiu tipo inkluzivas:

1. Tajpu A

La simptomoj de Niemann-Pick-malsano tipo A kutime aperas inter 3 kaj 6 monatoj, estante komence karakterizitaj per ŝveliĝo de la ventro. Krome povas esti malfacileco kreski kaj plipeziĝi, spirproblemoj, kiuj kaŭzas ripetiĝantajn infektojn kaj normalan mensan disvolviĝon ĝis 12 monatoj, sed kiuj tiam plimalboniĝas.

2. Tajpu B

Simptomoj de tipo B tre similas al tiuj de malsano Niemann-Pick de tipo A, sed ĝenerale malpli severaj kaj povas aperi en posta infanaĝo aŭ dum adoleskeco, ekzemple. Estas kutime malmulta aŭ neniu mensa degenero.

3. Tajpu C

La ĉefaj simptomoj de malsano Niemann-Pick de tipo C estas:

• Malfacileco en kunordigado de movadoj;
• Ŝvelaĵo de la ventro;
• Malfacileco movi viajn okulojn vertikale;
• Malpliigita muskola forto;
• Hepataj aŭ pulmaj problemoj;
• Malfacilaĵo por paroli aŭ gluti, kio eble plimalboniĝos kun la tempo;
• Konvulsioj;
• Iom post iom perdo de mensa kapablo.

Kiam aperas simptomoj, kiuj povas indiki ĉi tiun malsanon, aŭ kiam ekzistas aliaj kazoj en la familio, gravas konsulti la neŭrologon aŭ ĝeneralan kuraciston por testoj por helpi kompletigi la diagnozon, kiel osta medola testo aŭ haŭta biopsio, por konfirmi la ĉeesto de la malsano.

Kio kaŭzas Niemann-Pick-malsanon

Niemann-Pick-malsano, tipo A kaj tipo B, ekestas kiam al la ĉeloj de unu aŭ pluraj organoj mankas enzimo konata kiel sfingomielinazo, kiu respondecas pri metaboligado de la grasoj en la ĉeloj. Tiel, se la enzimo ne ĉeestas, la graso ne estas forigita kaj amasiĝas ene de la ĉelo, kio finas detrui la ĉelon kaj malhelpi la funkciadon de la organo.

Tipo C de ĉi tiu malsano okazas kiam la korpo ne kapablas metaboligi kolesterolon kaj aliajn specojn de graso, kio kaŭzas ilin amasiĝi en la hepato, lieno kaj cerbo kaj estigas simptomojn.

En ĉiuj kazoj, la malsano estas kaŭzita de genetika ŝanĝo, kiu povas pasi de gepatroj al infanoj kaj, sekve, pli oftas ene de la sama familio. Kvankam gepatroj eble ne havas la malsanon, se estas kazoj en ambaŭ familioj, estas 25% ŝanco, ke la bebo naskiĝu kun sindromo de Niemann-Pick.

Kiel la kuracado estas farita

Ĉar ankoraŭ ne ekzistas resanigo por Niemann-Pick-malsano, ankaŭ ne ekzistas specifa formo de kuracado kaj, tial, gravas regule kontroli kuraciston por identigi fruajn simptomojn kuracotajn, por plibonigi la vivokvaliton. .

Tiel, se malfacilas gluti, ekzemple, eble necesas eviti tre malmolajn kaj solidajn manĝaĵojn, kaj ankaŭ uzi gelatenon por densigi la likvaĵojn. Se estas oftaj konvulsioj, via kuracisto povas preskribi kontraŭspasman medikamenton, kiel Valproate aŭ Clonazepam.

La sola formo de la malsano, kiu ŝajnas havi drogon kapablan prokrasti ĝian disvolviĝon, estas tipo C, ĉar studoj montras, ke la substanco miglustat, vendita kiel Zavesca, blokas la formadon de grasaj plakoj en la cerbo.