Kio estas la denaska amaŭrozo de Leber kaj kiel trakti
Enhavo
La denaska amaŭrozo de Leber, ankaŭ konata kiel ACL, la sindromo de Leber aŭ la hereda optika neuropatio de Leber, estas malofta hereda degenera malsano, kiu kaŭzas laŭpaŝajn ŝanĝojn en retina elektra agado, kiu estas la okula histo, kiu detektas lumon kaj koloron, kaŭzante severan vidperdon ekde naskiĝo kaj aliaj okulaj problemoj, kiel ekzemple sentemo al lumo aŭ keratokono, ekzemple.
Ĝenerale, la infano kun ĉi tiu malsano ne montras simptomojn plimalbonigantan aŭ malpliigitan vidon kun la tempo, sed konservas tre limigitan vidnivelon, kiu, en multaj kazoj, nur permesas proksimajn movojn, formojn kaj ŝanĝojn de lumeco.
La denaska amaŭrozo de Leber ne havas kuracon, sed specialaj okulvitroj kaj aliaj adaptaj strategioj povas esti uzataj por provi plibonigi la vizion kaj vivokvaliton de la infano. Ofte homoj kun kazoj de ĉi tiu malsano en la familio bezonas fari genetikan konsilon antaŭ ol provi gravediĝi.
Kiel trakti kaj vivi kun la malsano
La denaska Amaŭrozo de Leber ne plimalboniĝas tra la jaroj kaj, tial, la infano kapablas adapti sin al la vido-grado sen multaj malfacilaĵoj. Tamen, en iuj kazoj, eble estas konsilinde uzi specialajn okulvitrojn por provi iomete plibonigi la vid-gradon.
En kazoj, kie vido estas tre malalta, povas esti utile lerni brajlon, povi legi librojn aŭ uzi gvidhundon por moviĝi surstrate, ekzemple.
Krome, la infankuracisto povas ankaŭ rekomendi uzon de komputiloj adaptitaj al homoj kun tre malalta vido, por faciligi la disvolviĝon de la infano kaj permesi interagadon kun aliaj infanoj. Ĉi tiu speco de aparato estas speciale utila en la lernejo, tiel ke la infano povas lerni samrapide kun siaj kunuloj.
Ĉefaj simptomoj kaj kiel identigi
Simptomoj de la denaska amaŭrozo de Leber estas plej oftaj ĉirkaŭ la unua jaro de aĝo kaj inkluzivas:
- Malfacileco ekteni proksimajn objektojn;
- Malfacileco rekoni konatajn vizaĝojn kiam ili forestas;
- Nenormalaj okulmovoj;
- Hipersentemo al lumo;
- Epilepsio;
- Prokrasto en motora disvolviĝo.
Ĉi tiu malsano ne povas esti identigita dum gravedeco, nek kaŭzas ŝanĝojn en la strukturo de la okulo. Tiel la infankuracisto aŭ okulisto povas fari plurajn provojn por forigi aliajn hipotezojn, kiuj eble kaŭzas la simptomojn.
Kiam ajn estas suspekto pri vidaj problemoj ĉe la bebo, oni rekomendas konsulti la infankuraciston por fari vidajn testojn, kiel ekzemple elektroretinografio, por diagnozi la problemon kaj komenci la taŭgan kuracadon.
Kiel akiri la malsanon
Ĉi tio estas hereda malsano kaj tial transdoniĝas de gepatroj al infanoj.Tamen, por ke tio okazu, ambaŭ gepatroj bezonas havi malsanan genon, kaj ne estas devige, ke ambaŭ gepatroj disvolvis la malsanon.
Tiel, estas ofte por familioj ne prezenti kazojn de la malsano dum pluraj generacioj, ĉar estas nur 25% de transdono de la malsano.
Freŝaj Afiŝoj
Aspirpneŭmonito