Agammaglobulinemia

Agamaglobulinemio estas hereda malordo, en kiu persono havas tre malaltajn nivelojn de protektaj imunsistemaj proteinoj nomataj imunoglobulinoj. Imunoglobulinoj estas speco de antikorpo. Malaltaj niveloj de ĉi tiuj antikorpoj igas vin pli verŝajna al infektoj.

Ĉi tio estas malofta malordo, kiu ĉefe influas virojn. Ĝi estas kaŭzita de gena difekto, kiu blokas la kreskon de normalaj, maturaj imunaj ĉeloj nomataj B-limfocitoj.

Rezulte, la korpo produktas tre malmultajn (se entute) imunoglobulinojn. Imunoglobulinoj ludas gravan rolon en la imuna respondo, kiu protektas kontraŭ malsanoj kaj infektoj.

Homoj kun ĉi tiu malordo disvolvas infektojn denove kaj denove. Oftaj infektoj inkluzivas tiajn pro bakterioj kiel ekzemple Haemophilus influenzae, pneŭmokokoj (Streptokoko pneumoniae), kaj stafilokokoj. Oftaj lokoj de infekto inkluzivas:

• Gastro-intesta vojo
• Artikoj
• Pulmoj
• Haŭto
• Supra spira vojo

Agammaglobulinemia estas heredita, kio signifas, ke aliaj homoj en via familio eble havas la malsanon.

Simptomoj inkluzivas oftajn epizodojn de:

• Bronkito (aera vojo infekto)
• Kronika lakso
• Konjunktivito (okula infekto)
• Media otito (mezorela infekto)
• Pneŭmonio (pulma infekto)
• Sinusito (sinusa infekto)
• Infektoj de haŭto
• Supraj spiraj vojoj infektoj

Infektoj tipe aperas en la unuaj 4 jaroj de vivo.

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Bronkiektazo (malsano en kiu la malgrandaj aeraj sakoj en la pulmoj difektiĝas kaj pligrandiĝas)
• Astmo sen konata kaŭzo

La malsano estas konfirmita per sangokontroloj, kiuj mezuras nivelojn de imunoglobulinoj.

Testoj inkluzivas:

• Fluocitometrio por mezuri cirkulantajn B-limfocitojn
• Imunoelektroforezo - serumo
• Kvantaj imunoglobulinoj - IgG, IgA, IgM (kutime mezurita per nefelometrio)

Terapio implicas fari paŝojn por redukti la nombron kaj severecon de infektoj. Antibiotikoj ofte necesas por trakti bakteriajn infektojn.

Imunoglobulinoj ricevas tra vejno aŭ per injekto por akceli la imunsistemon.

Oni povas konsideri transplantadon de osta medolo.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri agamaglobulinemio:

• Fondaĵo pri Imuna Manko - primaryimmune.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Hejma Referenco pri Genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Terapio kun imunoglobulinoj multe plibonigis la sanon de tiuj, kiuj havas ĉi tiun malordon.

Sen kuracado, plej multaj severaj infektoj estas mortigaj.

Sanaj problemoj, kiuj povas rezulti, inkluzivas:

• Artrito
• Kronika sinuso aŭ pulma malsano
• Ekzemo
• Intestaj misabsorbadaj sindromoj

Alvoku rendevuon kun via kuracisto se:

• Vi aŭ via infano spertis oftajn infektojn.
• Vi havas familian historion de agamaglobulinemio aŭ alia imunodefika malordo kaj vi planas havi infanojn. Demandu la provizanton pri genetika konsilado.

Genetika konsilado devas esti ofertata al eventualaj gepatroj kun familia historio de agamaglobulinemio aŭ aliaj imunodefikaj malordoj.

Agamaglobulinemio de Bruton; X-ligita agamaglobulinemio; Imunosupresio - agamaglobulinemio; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Imunosupresita - agamaglobulinemio

• Antikorpoj

Cunningham-Rundles C. Primaraj imunodefikaj malsanoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Denaskaj malsanoj de limfocita funkcio. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primaraj difektoj de produktado de antikorpoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 150.